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파킨슨병, 돌연변이 단백질과 연관

입력 F 2018.03.12 12:06 수정 2018.03.12 13:18


파킨슨병 환자에게서 발견되는 돌연변이 단백질이 신경세포에 문제를 일으킬 수 있다는 국내 연구결과가 나왔다.

파킨슨병은 치매 다음으로 높은 발병률을 보이는 퇴행성 뇌질환이다. 파킨슨병 환자는 60세 이상에서 인구의 약 1% 정도로 추정된다.

유명 권투선수인 무하마드 알리와 교황 요한 바오로 2세 등이 앓은 병으로 유명한 파킨슨병은 뇌의 흑질에 분포하는 도파민의 신경세포가 점차 소실되어 발생한다. 이 병에 걸리면 손이나 팔의 떨림, 경직, 자세 불안정성이 나타난다.

경희대 의과대학 의예과 김성현 교수 연구팀은 파킨슨병의 발병 원인 발견에 한 걸음 다가갔다. 파킨슨병 환자에게 발견되는 돌연변이 단백질이 신경세포에 문제를 일으킨다는 것이다. 연구결과는 미국국립과학원회보(Proceeding of the National Academy of Science of the United State of America, PNAS)의 2월호에 게재됐다.

이번 연구에서는 DJ-1 단백질이 신경세포 시냅스에서 신경전달물질 전달에 필요한 스냅스낭의 재형성과 시냅스낭의 재이용 조절 기능을 한다는 점을 밝혔다. 또한 파킨슨병 환자들에게서 발견된 돌연변이 DJ-1은 신경 시냅스의 정상적인 활동을 저해하고 있었다.

이는 파킨슨병과 신경세포 시냅스 작용간의 연관성을 보여준다. 파킨슨병 유전자가 시냅스의 기능조절과 기능변형을 일으킬 수 있다는 연구보고들이 이어지고 있다. 이번 연구에서는 DJ-1도 시냅스 신경말단에서 시냅스낭의 재형성과 재이용의 문제를 일으키는 점을 발견한 것이다.

궁극적으로 신경전달물질 분비에도 영향을 주는 것으로 밝혀져, 파킨슨병 유전인자에 의한 시냅스 기능 문제가 신경세포 전체의 문제를 야기하는 중요한 시작점이다. 이를 바탕으로 파킨슨병의 병리적 원인에 대한 연구도 가능해질 것으로 예상된다.

김 교수는 이번 연구를 동물에 먼저 적용할 예정이라며 "연구가 잘 진행된다면 파킨슨병의 발병 원인에 대해서 유추가 가능해질 것"이라고 말했다.

한편 이번 연구는 한국연구재단의 지원으로 아주대학교 의과대학 박상면 교수 연구팀과 공동 연구로 진행됐다.

[사진=Kateryna Kon/shutterstock]

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연희진 기자 (miro22@kormedi.com)

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